این مقاله از تریتا، به بررسی بیماری SMA و علائم و درمان آن می‌پردازد. این بیماری، انواع مختلفی دارد و معمولا بر کودکان اثر می‌گذارد. با ما همراه باشید.
آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) اغلب بر نوزادان و کودکان تاثیر می‌گذارد و استفاده از عضلات را برای آن‌ها سخت می‌کند. وقتی یک کودک به SMA دچار باشد، سلول‌های عصبی مغز و نخاع او از هم می‌پاشند و مغز، ارسال پیام‌هایی که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند را متوقف می‌کند. وقتی این اتفاق می‌افتد، عضلات بدن کودک، ضعیف و کوچک می‌شوند و کودکان در کنترل حرکت سر، نشستن بدون کمک و حتی راه رفتن مشکل دارند. در برخی موارد، با بدتر شدن بیماری آن‌ها می‌توانند در بلعیدن و تنفس مشکل هم داشته باشند.
انواع مختلفی از بیماری SMA وجود دارد و این که بیماری تا چه حد جدی است بستگی به این دارد که کودک، به کدام نوع آن دچار شده باشد. هنوز هیچ راهی برای درمان کامل بیماری SMA وجود ندارد، اما درمان‌های موجود، می‌تواند برخی از علائم بیماری SMA را بهبود بخشند و در برخی موارد به کودک کمک کنند که عمر بیشتری داشته باشد. محققان نیز در تلاش هستند تا راه‌های جدیدی برای مبارزه با این بیماری پیدا کنند.
به خاطر داشته باشید که هر کودک یا بزرگ‌سالی که دچار بیماری SMA باشد، تجربه متفاوتی از آن خواهد داشت. مهم نیست که حرکات یک کودک تا چه حد محدود شده است، این بیماری به هیچ وجه بر هوش کودک تاثیر نمی‌گذارد. آن‌ها هنوز هم می‌توانند دوست پیدا کنند و روابط اجتماعی داشته باشند.
علائم بیماری SMA چیست؟
علائم بیماری SMA، بسته به نوع آن بسیار متفاوت هستند:
- نوع ۰: این شدیدترین و نادرترین نوع بیماری SMA است و در حالی مادر باردار است، تکامل می‌یابد. کودکانی که این نوع از بیماری SMA را دارند، کم‌تر در رحم حرکت می‌کنند و با مشکلات مفصلی، تُن عضلانی ضعیف و ماهیچه‌های ضعیف برای نفس کشیدن به دنیا می‌آیند. این کودکان، اغلب به خاطر مشکلات تنفسی که دارند، زنده نمی‌مانند.
- نوع ۱: این نوع نیز، یکی از انواع شدید بیماری SMA است. در این نوع، ممکن است کوکان نتوانند سر خود را نگه دارند و یا بدون کمک بنشینند. آن‌ها ممکن است دست و پای نرم و مشکلاتی در بلعیدن داشته باشند. بزرگ‌ترین نگرانی، ضعف در عضلاتی است که تنفس را کنترل می‌کنند. بیشتر کودکان دچار به نوع ۱ بیماری SMA به دلیل مشکلات تنفسی در سن ۲ سالگی فوت می‌کنند.
- نوع ۲: این نوع از بیماری SMA، بر کودکان ۶ تا ۱۸ ماهه تاثیر می‌گذارد. شدت علائم از متوسط تا شدید هستند و معمولا پاها را بیشتر از بازوها درگیر می‌کنند. ممکن است کودک با کمک بتواند بنشیند، راه برود و یا بایستد. نوع ۲ نیز بیماری SMA، با عنوان «SMA نوزادی» نیزشناخته می‌شود.
- نوع ۳: علائم این نوع از بیماری، زمانی شروع می‌شوند که کودکان ۲ تا ۱۷ ساله باشند. این نوع بیماری، یکی از انواع خفیف بیماری SMA است. در این نوع، کودک شما به احتمال زیاد می‌تواند بدون کمک بایستد یا راه برود اما ممکن است مشکلاتی در دویدن، بالا رفتن از پله‌ها و یا بلند شدن از صندلی داشته باشد. بعدها در زندگی، آن‌ها ممکن است برای گشت و گذار، به ویلچر نیاز داشته باشند. نوع ۳ بیماری SMA، با نام «کوگلبرگ – ولاندر» یا «SMA نوجوان» نیز شناخته می‌شود.
- نوع ۴: این شکل از بیماری SMA، زمانی شروع می‌شود که فرد در مرحله بزرگ‌سالی قرار دارد. ممکن است فرد نشانه‌های ضعف عضلات، منقبض شدن یا مشکل تنفسی داشته باشد. معمولا تنها قسمت بالایی بازوها و پاها تحت‌تاثیر قرار می‌گیرند. فرد مبتلا، علائم بیماری را در تمام طول زندگی خود خواهد داشت، اما می‌تواند اعضای خود را حرکت دهد و حتی با تمرین‌هایی که با کمک یک فیزیوتراپیست انجام خواهد داد، بهتر خواهد شد. مهم است به خاطر داشته باشیم که تنوع زیادی در نحوه اثرگذاری این نوع ازبیماری SMA بر افراد وجود دارد. برای مثال، بسیاری از مردم می‌توانند سال‌ها به کار خود ادامه دهند.
علت وقوع بیماری SMA چیست؟
بیماری SMA، بیماری‌ای است که از طریق خانواده منتقل می‌شود. اگر کودک شما دچار بیماری SMA است، به این دلیل است که دو نسخه از یک ژن شکسته دارند، یکی از هر از والدین. وقتی این اتفاق بیفتد، بدن کودک، قادر به تولید نوع خاصی از پروتئین نخواهد بود. بدون آن پروتئین، سلول‌هایی که عضلات را کنترل می‌کنند، می‌میرند.
اگر کودک شما یک ژن معیوب از تنها یکی از والدین خود دریافت کند، دچار بیماری نخواهد شد اما حامل بیماری خواهد بود. زمانی که کودک بزرگ می‌شود، می‌تواند ژن شکسته را به کودک خود منتقل کند.
تشخیص بیماری SMA جهت اقدام برای درمان
تشخیص SMA می‌تواند دشوار باشد زیرا علائم آن، ممکن است مشابه با سایر شرایط باشند. پزشک برای اینکه بفهمد چه خبر است، ممکن است از شما این سوالات رو بپرسد:
- آیا کودک شما، نقطه عطف رشدی مانند بالا نگه داشتن سر و یا غلیتدن را از دست داده است؟
- آیا کودک شما برای نشستن با ایستادن مشکل دارد؟
- آیا کودک شما مشکل تنفسی دارد؟
- اولین بار چه موقع متوجه علائم شدید؟
- آیا کسی در خانواده شما علائم مشابهی دارد؟
ممکن است پزشک، دستور انجام برخی آزمایش‌ها را نیز بدهد که می‌تواند به تشخیص بیماری SMA و اقدام برای درمان آن کمک کند. برای مثال، ممکن است از کودک شما یک نمونه خون بگیرند تا ژن‌های از دست رفته و یا شکسته را که می‌توانند منجر به SMA شوند، بررسی کنند. همچنین پزشک می‌تواند دستور آزمایش خون برای بررسی کراتین کیناز (creatine kinase) را بدهد. این ماده، آنزیمی است که از عضلات ضعیف شده نشت می‌کند. بالا بودن سطح کراتین کیناز همیشه مضر نیست اما آسیب احتمالی به عضلات را نشان می‌دهد.
تست‌های دیگر شرایطی که علائم مشابه دارند را رد می‌کنند. تست‌هایی مانند:
- تست‌های عصبی، مانند الکترومایوگرام (EMG): پزشک، قطعه‌های کوچکی را روی پوست کودک قرار می‌دهد و تحریک‌های الکتریکی را از طریق اعصاب ارسال می‌کند تا ببیند ماهیچه‌های پیامی ارسال می‌کنند یا خیر.
- سی تی اسکن: این آزمایش، استفاده از یک اشعه ایکس قوی است که تصاویر دقیقی از داخل بدن کودک را ایجاد می‌کند.
- MRI: این روش، از امواج رادیویی و مغناطیسی قوی برای گرفتن عکس از اندام‌ها و ساختارهای داخلی بدن کودک استفاده می‌کند.
- نمونه‌برداری از عضلات: در این آزمایش، پزشک نمونه‌ای از سلول‌های عضلانی را از طریق وارد کردن سوزن در عضله و یا از طریق ایجاد برش کوچک در پوست کودک، برمی‌دارد.
درمان بیماری SMA
سازمان غذا و داروی آمریکا، سه دارو را برای درمان بیماری SMA تایید کرده است:
- نوسینرسن (اسپینرازا)
- اوناسمنوژن آبپارووک (onasemnogene abeparvovec)
- ریزدیپلام (اوریسدی)
این داروها، به منظور نوعی ژن‌درمانی هستند که ژن‌های درگیر در بیماری SMA را تحت تاثیر قرار می‌دهند. ژن‌های SMN۱ و SMN۲ دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئینی که به کنترل حرکت عضلانی کمک می‌کند، به بدن ارائه می‌دهند.
- نوسینرسن: این درمان ژن SMN۲ را تنظیم می‌کند و اجازه می‌دهد پروتئین بیشتری تولید کند. از این دارو هم برای کودکان و هم برای بزرگسالان مبتلا به سندرم داون نیز استفاده می‌شود. تیم پزشکی کودک شما این دارو را به مایع اطراف نخاع تزریق خواهد کرد. با در نظر گرفتن زمان آماده‌سازی و بازیابی، این کار می‌تواند حداقل ۲ ساعت طول بکشد و باید چندین بار انجام شود و پس از آن هر ۴ ماه، یک دوز دیگر مصرف شود. مطالعات نشان می‌دهد که این دارو، به حدود ۴۰ درصد افرادی که از آن استفاده می‌کنند کمک می‌کند و آن‌ها را قوی‌تر و روند بیماری آن‌ها را کندتر می‌کند.
- اوناسمنوژن آبپارووک: این دارو، جایگزینی برای مشکل ژن SMN۱ است و برای کودکان زیر ۲ سال مورد استفاده قرار می‌گیرد. تیم پزشکی کودک، یک لوله کوچک به نام کاتتر را مستقیما در بازو یا دست کودک قرار می‌دهد. سپس، آن‌ها یک کپی از ژن SMN را از طریق لوله به یک گروه خاص از سلول‌های نورون حرکتی ارسال خواهند کرد. این کار فقط باید یک بار انجام شود. در مطالعات، اوناسمنوژن آبپارووک به کودکان مبتلا به سندرم داون کمک کرده است تا سریع‌تر به مراحل تکاملی خاصی برسند، مانند کنترل سر یا نشستن بدون نیاز به حمایت.
- ریزدیپلام: این دارو، جایگزینی برای مشکل ژن SMN۱ است و برای کودکان زیر ۲ سال مورد استفاده قرار می‌گیرد. تیم پزشکی کودک، یک لوله کوچک به نام کاتتر را مستقیما در بازو یا دست کودک قرار می‌دهد. سپس، آن‌ها یک کپی از ژن SMN را از طریق لوله به یک گروه خاص از سلول‌های نورون حرکتی ارسال خواهند کرد. این کار فقط باید یک بار انجام شود. در مطالعات، اوناسمنوژن آبپارووک به کودکان مبتلا به سندرم داون کمک کرده است تا سریع‌تر به مراحل تکاملی خاصی برسند، مانند کنترل سر یا نشستن بدون نیاز به حمایت این درمان برای متوقف‌کردن ژن‌های SMN۲ از اختلال در تولید پروتئین به کار می‌رود که به پروتئین اجازه می‌دهد تا در صورت نیاز به سلول‌های عصبی برسد. کودک باید روزی یک بار بعد از غذا، آن را به صورت خوراکی مصرف کند. میزان مصرف این دارو، براساس وزن کودکان تعیین می‌شود. آزمایش‌های بالینی، بهبود عملکرد عضلانی را پس از ۱۲ ماه در ۴۱ درصد کسانی که آن را مصرف می‌کردند، نشان داده است.
علاوه بر ژن‌درمانی، ممکن است پزشک، چند روش دیگر را برای کمک به مدیریت علائم بیماری SMA و درمان آن پیشنهاد کند:
- تنفس: در بیماری SMA، به ویژه انواع ۱ و ۲، ماهیچه‌های ضعیف از حرکت آسان هوا به داخل و خارج ریه‌ها جلوگیری می‌کنند. اگر این اتفاق برای کودک شما می‌افتد، ممکن است به یک ماسک یا لوله دهانی خاص نیاز داشته باشد. در مشکلات شدید، ممکن است کودک از دستگاهی استفاده کند که به او کمک می‌کند نفس بکشد.
- بلعیدن و تغذیه: زمانی که عضلات دهان و گلو ضعیف هستند، نوزادان و کودکان مبتلا به بیماری SMA، می‌توانند کار سختی را برای مکیدن و بلعیدن داشته باشند. در این وضعیت، ممکن است کودک مواد غذایی خوبی دریافت نکند و ممکن است در رشد مشکل داشته باشد. ممکن است پزشک شما پیشنهاد مراجعه با متخصص تغذیه را بدهد. بعضی از نوزادان ممکن است به یک لوله تغذیه نیاز داشته باشند.
- حرکت: فیزیوتراپی و کاردرمانی که از ورزش و فعالیت‌های منظم روزانه استفاده می‌کنند، می‌توانند به حفاظت از مفاصل کودکان و قوی نگه داشتن عضلات کمک کنند. یک درمانگر ممکن است استفاده از بریس‌های پا، واکر، یا ویلچر الکتریکی را پیشنهاد کند. ابزارهای ویژه می‌توانند کامپیوترها و تلفن‌ها را کنترل کنند و به نوشتن و نقاشی کمک کنند.
- مشکلات کمر: زمانی که بیماری SMA در دوران کودکی آغاز می‌شود، ممکن است در ستون فقرات کودکان یک شکل منحنی ایجاد شود. ممکن است پزشک پیشنهاد کند که تا زمانی که ستون فقرات کودک در حال رشد است، از بریس پشتی استفاده کند. زمانی که رشد کامل شود، ممکن است برای حل مشکل، جراحی صورت پذیرد.
نتیجه‌گیری
چشم‌انداز این بیماری به زمان شروع علائم و شدت آن‌ها بستگی دارد. اگر کودک شما نوع ۱، که نوعی شدید از بیماری SMA است را دارد، ممکن است علائم بیماری در هر جایی از تولد تا سن ۶ ماهگی از خود نشان دهد. به طور کلی، بیشتر نوزادان با این نوع از بیماری، تا سن ۳ ماهگی شروع به نشان دادن علائم بیماری می‌کنند. کم‌کم متوجه خواهید شد که پیشرفت آن‌ها به تاخیر افتاده است و ممکن است نتوانند بنشینند و یا بخزند.
اگرچه کودکانی که این نوع بیماری SMA را دارند،معمولا بیش از ۲ سال عمر نمی‌کنند، با کمک پزشکان و تیم پشتیبانی، می‌توانید زندگی آن‌ها را راحت کنید. در انواع دیگر بیماری SMA، پزشکان می‌توانند برای سال‌ها و در بسیاری از موارد در طول زندگی به رفع علائم کودکان کمک کنند. به خاطر داشته باشید که هر کودک یا بزرگ‌سال که دچار بیماری SMA باشد، تجربه متفاوتی از آن خواهد داشت. یک برنامه درمانی که فقط برای کودک شما تنظیم می‌شود، می‌تواند به او کمک کند تا کیفیت زندگی بهتری داشته باشد.
منبع: WebMD
