دیستونی یک بیماری عصبی است. در این مقاله از تریتا، در مورد این صحبت می‌کنیم که بیماری دیستونی چیست؟ سپس در مورد علائم، درمان و انواع آن توضیح می‌دهیم. با ما همراه باشید.
بیماری دیستونی چیست؟
دیستونی اختلالی است که با انقباضات غیر ارادی عضله شناخته می‌شود و باعث حرکات آهسته تکراری و یا حالات غیر طبیعی بدن می‌شود. حرکات بدن می‌توانند دردناک باشند و برخی افراد مبتلا به دیستونی ممکن است لرزش یا دیگر علائم عصبی را داشته باشند. انواع مختلفی از دیستونی وجود دارد که ممکن است تنها بر یک عضله، گروهی از عضلات و یا عضلات کل بدن تاثیر بگذارد. برخی از اشکال دیستونی ژنتیکی هستند اما در اغلب موارد، دلیل وقوع مشخص نیست.
علائم بیماری دیستونی چیست؟
دیستونی می‌تواند بسیاری از قسمت‌های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار دهد و علائم آن، بسته به نوع دیستونی متفاوت است. علائم دیستونی می‌توانید شامل این موارد باشد:
- گرفتگی عضلات پا یا تمایل یک پا به چرخیدن یا کشیده شدن (به طور پراکنده یا بعد از دویدن یا کمی راه رفتن)
- برتر شدن دستخط، بعد از نوشتن چند خط
- ممکن است گردن به طور غیر ارادی به ویژه زمانی که فرد خسته و یا تحت استرس است، بچرخد و یا کشیده شود.
- هر دو چشم به سرعت و بی‌اختیار پلک بزدند. در دیگر اوقات، اسپاسم باعث می‌شود چشم‌ها به هم نزدیک شوند.
- لرزش
- دشواری در سخن گفتن
علائم اولیه بیماری دیستونی می‌توانند بسیار ملایم باشند و ممکن است پس از کار و تلاش طولانی، استرس و یا خستگی به علائمی قابل‌توجه تبدیل شوند. با گذشت زمان، علائم می‌توانند قابل توجه‌تر یا گسترده شوند. با این حال، گاهی نیز پیشرفت چندانی در علائم بیماری دیستونی صورت نمی‌گیرد.
در برخی موارد، دیستونی تنها می‌تواند یک عمل خاص را تحت تاثیر قرار دهد، در حالی که روی دیگر اعمال اثری ندارد. برای مثال، یک نوازنده ممکن است هنگام استفاده از دست برای نواختن ساز دچار دیستونی شود، اما هنگام استفاده از همان دست برای تایپ کردن، مشکلی برایش به وجود نمی‌اید. به دلیل انقباض عضله، دیستونی می‌تواند باعث ایجاد درد شود اما به طور معمول با مشکلات مربوط به فکر کردن و ادراک مرتبط نیست. افسردگی و اضطراب نیز ممکن است به وجود بیاید.
آنچه مححقان در مورد دیستونی می‌دانند چیست؟
محققان بر این باورند که دیستونی ناشی از یک ناهنجاری و یا آسیب به عقده‌های قاعده‌ای و یا دیگر نواحی مغز است که حرکت را کنترل می‌کنند. ممکن است در توانایی مغز برای پردازش گروهی از مواد شیمیایی به نام انتقال‌دهنده‌های عصبی که به سلول‌های مغز کمک می‌کنند با یکدیگر ارتباط برقرار کنند، اختلالاتی وجود داشته باشد. همچنین ممکن است در نحوه اطلاعات پردازش توسط مغز و دستورهایی که برای حرکت صادر می‌شوند، ناهنجاری‌های دیگری نیز وجود داشته باشد. در بیشتر موارد، هیچ گونه ناهنجاری با استفاده از تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) یا دیگر روش‌های تصویربرداری تشخیصی قابل‌مشاهده نیست.
دایستونیا می‌تواند به سه گروه تقسیم شود:
- ایدیوپاتیک
- ژنتیکی
- اکتسابی
بیماری دیستونی ادیوپاتیک چیست؟
دیستونی ایدیوپاتیک به نوعی از دیستونی اشاره می‌کند کهعلت واضحی برای آن وجود ندارد. بسیاری از موارد دیستونی، از نوع ایدیوپاتیک هستند. علل ژنتیکی متعددی برای دیستونی وجود دارد. علائم ممکن است از نظر نوع و شدت، حتی در میان اعضای یک خانواده، بسیار متفاوت باشند.
بیماری دیستونی ژنتیکی چیست؟
در برخی موارد، افرادی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، ممکن است دچار دیستونی نشوند. به نظر می‌رسد داشتن یک ژن جهش‌یافته برای ایجاد عدم تعادل شیمیایی‌ای که ممکن است منجر به دیستونی شود کافی باشد، اما عوامل ژنتیکی دیگر و یا حتی عوامل محیطی نیز می‌توانند در وقوع بیماری دیستونی نقش داشته باشند. اشکالی از دیستونی که علت ژنتیکی برای آن شناخته شده است عبارتند از:
- دیستونیDYT۱ شکل نادری از دیستونی اسن که به ارث برده می‌شود و می‌تواند ناشی از جهش در ژن DYT۱ باشد. این نوع که معمولا از کودکی شروع می‌شود، ابتدا بر اندام‌ها تاثیر می‌گذارد و پیشرفت می‌کند، و اغلب باعث ناتوانی قابل توجه می‌شود. از آنجا که اثرات این ژن بسیار متغیر است، برخی از افرادی که جهش در ژن DYT۱ دارند ممکن است دچار دیستونی نشوند.
- دیستونی پاسخگو به دوپا (DRD)، که به عنوان بیماری سگاوا نیز شناخته می‌شود، نوع دیگری از دیستونی است که می‌تواند یک علت ژنتیکی داشته باشد. افراد مبتلا به DRD معمولا شروع بیماری را در دوران کودکی تجربه می‌کنند و در راه رفتن دچار مشکل پیش‌رونده می‌شوند. علائم این نوع دیستونی، به طور مشخص نوسان می‌کنند و در طول روز و بعد از ورزش بدتر می‌شوند. برخی از اشکال DRD به دلیل جهش در ژن DYT۵ است. افراد مبتلا به این اختلال، پس از درمان با لوودوپا، که دارویی است که معمولا برای درمان بیماری پارکینسون مورد استفاده قرار می‌گیرد، بهبود چشمگیری در علائم دارند. لازم به ذکر است که دوپا، پیش‌ماده‌ی دوپامین است.
اخیرا، محققان علل ژنتیکی دیگری از دیستونی را شناسایی کرده‌اند که یکی از آن‌ها ناشی از جهش در ژن DYT۶ است. دیستونی‌ای که از جهش‌های ژن DYT۶ ناشی می‌شود، اغلب به صورت دیستونی جمجمه‌ای، دیستونی گردنی و یا دیستونی بازویی بروز پیدا می‌کند. به ندرت، یک پا نیز در ابتدا تحت تاثیر قرار می‌گیرد.
بسیاری از ژن‌های دیگر که باعث سندروم دیستونیک می‌شوند یافت شده‌اند و انواع ژنتیکی متعددی شناخته شده‌اند. برخی دیگر از علل ژنتیکی مهم دیستونی، شامل جهش در ژن‌های زیر است:
- DYT۳، که باعث ایجاد دیستونی مرتبط با پارکینسون می‌شود.
- DYT۱۱، که باعث دیستونی مرتبط با میوکلونوس (انقباضات مختصر عضلات )می‌شود.
- DYT۱۲، که باعث شروع سریع دیستونی مرتبط با پارکینسون می‌شود.
- DYT۲۸، که با دیستونی‌ای که در دوران کودکی آغاز می‌شود، در ارتباط است.
بیماری دیستونی اکتسابی چیست؟
دیستونی اکتسابی، که به آن دیستونی ثانویه نیز گفته می‌شود، از آسیب‌های محیطی و یا دیگر آسیب‌ها به مغز و یا از قرار گرفتن در معرض انواع خاصی از داروها ناشی می‌شود. برخی از علل دیستونی اکتسابی شامل آسیب دیدن در زمان تولد (از جمله هیپوکسی، کمبود اکسیژن برای مغز و خونریزی مغزی نوزاد)، عفونت‌های خاص، واکنش به داروهای خاص، مسمومیت با فلزات سنگین و یا کربن مونواکسید، تروما و یا سکته مغزی است. دیستونی اکتسابی، اغلب حالت منفعل دارد و به بخش‌های دیگر بدن گسترش نمی‌یابد. دیستونی‌ای که در نتیجه مصرف داروها رخ می‌دهد، اغلب در صورتی متوقف می‌شود که مصرف داروها به سرعت متوقف شود.
علائم دیستونی چه موقعی بروز پیدا می‌کنند؟
دیستونی می‌تواند در هر سنی رخ دهد، اما دیستونی ژنتیکی و دیستونی ادیوپاتیک، اغلب به این شکل هستند که یا به صورت زودهنگام و در کودکی شروع می‌شوند یا اینکه در بزرگسالی ظهور می‌کنند.
- دیستونی با شروع زود هنگام، اغلب با بروز علائمی در اندام‌ها شروع می‌شود و ممکن است منجر به درگیر شدن مناطق دیگر شود. برخی از علائم بعد از کار کردن و فعالیت و یا نوسان در طول روز رخ می‌دهند.
- دیستونی در دوران بزرگسالی، معمولا در یک یا چند بخش مجاور بدن قرار دارد و اغلب شامل عضلات گردن و یا صورت است. دیستونی اکتسابی می‌تواند بر دیگر مناطق بدن تاثیر بگذارد.
بیماری دیستونی، اغلب در مراحل مختلف پیشرفت می‌کند. در ابتدا، حرکات دیستونیک ممکن است متناوب باشند و تنها در طول حرکات ارادی و یا استرس ظاهر شوند. بعدا افراد ممکن است حالات بدنی و حرکات دیستونیک را در حین راه رفتن و در نهایت حتی در هنگام استراحت از خود نشان دهند. دیستونی با حالات بدنی ثابت و کوتاه شدن تاندون‌ها همراه باشد.
نحوه طبقه‌بندی بیماری دیستونی چیست؟
دیستونی در بر اساس دو محور مجزا طبقه‌بندی می‌شود.
- محور اول براساس ویژگی‌های بالینی است که شامل سن شروع بیماری، منطقه تحت تاثیر بدن، ویژگی‌های خاص، و وجود یا عدم وجود مشکلات بالینی است.
- محور دوم بر پایه علت یا عامل ایجاد است. این طبقه‌بندی شامل دیستونی ناشی از ژنتیک یا اختلالات در مغز و دیستونی ایدیوپاتیک است که علت آن ناشناخته است.
اشکال مختلف بیماری دیستونی چیست؟
انواع مختلفی از دیستونی وجود دارد. بر اساس محور اول، برخی از آن‌ها توسط مناطقی از بدن که دیستونی آن‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد، گروه‌بندی می‌شوند:
- دیستونی عمومی (Generalized dystonia): بیشتر یا تمام بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
- دیستونی کانونی (Focal dystonia): در بخش ویژه‌ای از بدن قرار گرفته است.
- دیستونی چند کانونی (Multifocal dystonia): شامل دو یا چند عضو غیر مرتبط بدن است.
- دیستونی منظقه‌ای (Segmental dystonia): بر دو یا چند بخش مجاور بدن تاثیر می‌گذارد.
- همی‌دیستونی (Hemidystonia): دست و پا را در یک طرف بدن درگیر می‌کند.
برخی از اشکال کانونی رایج عبارتند از:
- دیستونی گردنی که تورتیکولی اسپاسم نیز نامیده می‌شود، شایع‌ترین دیستونی کانونی است. در این نوع دیستونی، ماهیچه‌های گردن که موقعیت سر را کنترل می‌کنند، تحت تاثیر قرار می‌گیرند و باعث می‌شوند که سر به یک طرف برگردد و یا به سمت جلو یا عقب کشیده شود. گاهی اوقات شانه به بالا کشیده می‌شود. اگر چه بیشتر افراد در ابتدا علائم را در میانه زندگی تجربه می‌کنند، اما دیستونی گردنی می‌تواند در هر سنی رخ دهد. این نوع دیستونی، اغلب به آرامی شروع می‌شود و معمولا در طول چند ماه یا سال به سطح بدون تغییری می‌رسد. حدود ۱۰ درصد آن‌هایی که تورتیکولی دارند، می‌توانند یک دوره بهبودی خود به خودی را تجربه کنند، اما متاسفانه ممکن است این بهبودی پایدار نباشد.
- بلفارواسپاسم، دومین اختلال شایع کانونی و مربوط به انقباض اجباری و غیر ارادی عضلات کنترل‌کننده پلک زدن چشم است. علائم اولیه آن می‌توانند سرعت پلک زدن را افزایش دهند و معمولا هر دو چشم تحت تاثیر آن قرار می‌گیرند. اسپاسم‌ها می‌توانند باعث شوند که پلک‌ها به طور کامل بسته شوند و حتی اگر چشم‌ها سالم باشند و بینایی نرمال باشد، می‌توانند باعث «کوری عملکردی» شوند.
- دیستونی جمجمه‌ای بر عضلات سر، صورت و گردن (مانند بلفارواسپاسم) تاثیر می‌گذارد. واژه سندرم مایج (Meige’s syndrome) گاهی اوقات به دیستونی جمجمه‌ای همراه با بلفارواسپاسم اطلاق می‌شود.
- دیستونی اروماندیبولار بر ماهیچه‌های فک، لب‌ها و زبان تاثیر می‌گذارد. این نوع، ممکن است باعث مشکلاتی در باز و بسته شدن فک شود و می‌تواند صحبت کردن و بلعیدن را تحت‌تاثیر قرار دهد.
- دیستونی اسپاسمودیک، که به آن سوزش حنجره نیز گفته می‌شود، ماهیچه‌هایی را درگیر می‌کند که تارهای صوتی را کنترل می‌کنند و منجر به کشیدگی کفتار و یا تنفس می‌شوند.
- دیستونی‌های با وظیفه خاص، معمولا تنها زمانی رخ می‌دهند که یک فعالیت تکراری خاص انجام گیرد. مثال‌های آن عبارتند از: گرفتگی عضلات دست که بر ماهیچه‌های دست و گاهی اوقات ساعد تاثیر می‌گذارد و تنها در هنگام نوشتن رخ می‌دهد.
- دیستونی موسیقی‌دان‌‌ها، اصطلاحی است که برای دسته‌بندی دیستونی‌های کانونی موثر بر موسیقی‌دانان، به ویژه توانایی آن‌ها در نواختن یک ساز یا اجرای آن، به کار می‌رود.
درمان‌های موجود برای بیماری دیستونی چیست؟
در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای جلوگیری از دیستونی و یا کاهش سرعت پیشرفت آن وجود ندارد. با این حال، گزینه‌های درمانی متعددی وجود دارند که می‌توانند برخی از علائم دیستونی را کاهش دهند، بنابراین پزشکان می‌توانند یک رویکرد درمانی برپایه علائم هر فرد انتخاب کنند.
سم بوتولینوم
تزریقات بوتولینوم، اغلب موثرترین درمان برای دیستونی‌های کانونی هستند. تزریق مقادیر کمی از این ماده شیمیایی به ماهیچه‌های آسیب‌دیده، از انقباضات عضلانی جلوگیری می‌کند و می‌تواند بهبود موقتی در حالات بدنی و حرکات غیر طبیعی که مشخصه دیستونی هستند، ایجاد کند.
در ابتدا برای درمان بلفارواسپاسم از این سم استفاده می‌شد، اما امروزه این تزریقات به طور گسترده برای درمان دیستونی‌های کانونی دیگر مورد استفاده قرار می‌گیرند. این سم با مسدود کردن آزاد شدن انتقال‌دهنده عصبی استیل کولین، که معمولا باعث منقبض شدن عصلات می‌شود، اسپاسم عضله را کاهش می‌دهد.
این اثر به طور معمول چند روز بعد از تزریق دیده می‌شود و می‌تواند چندین ماه قبل از اینکه تزریق تکرار شود طول بکشد. جزئیات درمان در میان افراد مختلف متفاوت خواهد بود.
داروها
چندین دسته از داروها که بر انتقال‌دهنده‌های عصبی مختلف تاثیر می‌گذارند ممکن است برای اشکال مختلف دیستونی موثر باشند. این داروها با نام “خارج از برچسب” به کار می‌روند، به این معنی که توسط اداره غذا و داروی آمریکا (FDA) برای درمان دیگر اختلالات تایید می‌شوند، اما طور اختصاصی برای درمان دیستونی مورد تایید قرار نگرفته‌اند.
واکنش به داروها در میان افراد و حتی در یک فرد در طول زمان متفاوت است. این داروها شامل این موارد است:
- عوامل آنتی کولینرژیک اثرات انتقال‌دهنده عصبی استیل کولین را مسدود می‌کنند. داروهای این گروه شامل تری‌هگزینیدیل و بنزتروپین هستند. بعضی اوقات، این داروها به خصوص در دوزهای بالا و در افراد مسن، می‌توانند باعث خواب‌آلودگی شوند یا برای حافظه مشکلاتی ایجاد کنند. این عوارض جانبی می‌توانند کارایی آن‌ها را محدود کنند. عوارض جانبی دیگر مثل خشکی دهان و یبوست معمولا می‌توانند با تغییر رژیم غذایی و یا داروهای دیگر درمان شود.
- عوامل GABAergic، داروهایی هستند که انتقال‌دهنده عصبی GABA را تنظیم می‌کنند. این داروها شامل بنزودیازپین‌ها مانند دیازپام، لورازپام، کلونازپام و باکلوفن هستند. عارضه جانبی رایج این داروها، خواب‌آلودگی است.
- عوامل دوپامینرژیک، بر روی سیستم دوپامین و انتقال‌دهنده عصبی دوپامین عمل می‌کنند و در کنترل حرکت عضله موثر هستند. برخی افراد ممکن است از داروهایی که اثرات دوپامین را مسدود می‌کنند، مانند تترابازن، بهره‌مند شوند. عوارض جانبی (مانند افزایش وزن، افسردگی و حرکات عضلانی غیر ارادی و تکراری) می‌توانند استفاده از این داروها را محدود کنند.
تحریک عمقی مغز
تحریک عمقی مغز (DBS)، می‌تواند برای برخی افراد مبتلا به دیستونی توصیه شود، به خصوص هنگامی که داروها به اندازه کافی علائم را کاهش نمی‌دهند یا عوارض جانبی بسیار شدید هستند.
DBS به معنی قرار دادن الکترودهای کوچکی در نواحی خاصی از مغز است که است که با یک مولد پالس حرکت را کنترل می‌کنند. مقادیر کنترل‌شده الکتریسیته به ناحیه دقیقی از مغز فرستاده می‌شود که علائم دیستونی را ایجاد می‌کند و با سیگنال‌های الکتریکی که باعث علائم می‌شوند تداخل می‌کند و آن‌ها را مسدود می‌کند.
جراحی‌های دیگر
هدف جراحی‌های دیگر این است که مسیرهای مسئول حرکات غیر عادی در سطوح مختلف سیستم عصبی را قطع کنند. برخی از اعمال جراحی به صورت هدفمند به نواحی کوچک تالاموس، گلوبوس پالیدوس و یا دیگر مراکز عمیق مغز آسیب می‌زنند.
برخی افراد کاهش قابل توجه علائم بعد از عمل جراحی را گزارش می‌کنند.
درمان‌های فیزیکی و دیگر درمان‌ها نیز ممکن است در کنار سایر روش‌های درمانی قرار بگیرند. مثلا گفتاردرمانی و یا صدا درمانی می‌تواند برای برخی افراد مبتلا به گرفتگی عضلانی مفید باشد. درمان فیزیکی، استفاده از اسپلینت‌ها، مدیریت استرس و بیوفیدبک نیز ممکن است به افراد با اشکال خاصی از دیستونی کمک کند.
منبع : NINDS
