توالی‌یابی دی‌ان‌ای (DNA) به معنی مشخص کردن روند و ترتیب قرارگیری چهار بلوک شیمیایی سازنده DNA که ما از آن‌ها را به عنوان بازهای آلی یاد می‌کنیم، بازهایی که در واقع مولکول DNA را تشکیل می‌دهند. این توالی برای دانشمندان و متخصصان علم ژنتیک روشن می‌سازد که هر قسمت از مولکول DNA حاوی چه نوع اطلاعاتی در مورد بدن انسان است. برای مثال متخصصان علم ژنتیک می‌توانند اطلاعات توالی را برای روشن ساختن این که کدام بخش از DNA حاوی اطلاعات ژنتیکی است و کدام بخش مسئول تنظیم کردن ساختارها و در واقع روشن و خاموش کردن ژن‌ها است. به علاوه داده‌های مهم‌تری که این توالی‌یابی می‌تواند به ما دهد، آشکار ساختن تفاوت‌ها در ژن یک فرد است که می‌تواند به ما بگوید فرد در معرض ابتلا به چه بیماریی قرار دارد.
ساختار DNA به چه صورت است؟
مولکول‌های DNA دو رشته بلند مارپیچی شکل هستند که از ترکیب شدن بازهای آلی با یکدیگر به وجود آمده‌اند .
مولکول DNA از چهار باز شیمیایی آلی تشکیل شده است که هر باز جفت مخصوص خود را دارد و تنها با آن باز ترکیب میشود؛ به طور مشخص مولکول DNA از چهار باز شیمیایی آدنین (adenine)، گوانین (guanine)، سیتوزین (cytosine) و تیمین (thymine) تشکیل شده است که باز آدنین تنها با باز تیمین و باز سیتوزین تنها با باز گوانین جفت میشود. به هر یک از این دو جفت باز شیمیایی جفت بازی می‌گویند. این جفت شدن‌ها اساس مکانیزم کپی شدن DNA و در نهایت تقسیم سلولی‌ها را تشکیل می‌دهد. همچنین این جفت شدن مبنای بسیاری از آزمایش‌های توالی DNA را که در آزمایشگاه‌ها صورت می‌گیرد، تشکیل می‌دهد.
ژنوم هر موجود زنده منحصر به فرد است و حاوی اطلاعات زیادی در مورد نحوه به وجود آمدن و بقای سلول‌های یک موجود زنده است. ژنوم یک انسان از حدود سه میلیون جفت بازی تشکیل شده است که نحوه ساخت و بقای سلول‌های انسان را دیکته می‌کنند.
تکنولوژی توالی DNA در چه مرحله‌ای از پیشرفت خود قرار دارد؟
در سال‌های اخیر پیشرفت علم در حوزه‌های ژنتیک و کشف نسبی ژنوم انسان سرعت مطالعات را به شدت بالا برد و از سنگینی هزینه‌ها کاست؛ به طوری که امروزه ژن‌های یک فرد می‌توانند بطور آزمایشگاهی توالی یابد و بعضی از آزمایشگاه‌ها قادر هستند که بیش از صد هزار میلیارد باز را در هر سال توالی دهند و کل ژنوم یک انسان به ازای چند هزار دلار می‌تواند به طور کامل توالی یابد.
بسیاری از این تکنولوژی‌ها که در سال‌های اخیر گسترش یافتند و به مراحل عملیاتی رسیده‌اند، تحت حمایت و نظارت شرکت National human genome research institutes (NHGRI) قرار دارند. یکی از مهم‌ترین هدف‌های این ارگان ارتقاء تکنولوژی‌های جدید به گونه‌ای است که بتوانیم در نهایت فرایند توالی‌یابی ژن‌های یک انسان را با قیمتی به مراتب کمتر از قیمت کنونی و کیفیتی فراتر از کیفیت حال حاضر انجام دهیم.
جدیدترین روش‌های توالی‌یابی DNA از چه شیوه‌هایی بهره می‌گیرند؟
یکی از تکنولوژی‌های جدید در حوزه توالی‌یابی، مشاهده و ثبت داده‌های مربوط به مولکول‌های DNA پلیمراز است. درست در زمانی که DNA کپی میشود این مولکول ها، مولکول‌هایی هستند که عمل توالی‌یابی را در سلول‌های ما انجام می‌دهند. این فرایند با میکروسکوپ‌های قوی و دوربین‌های فیلم‌برداری سریع صورت می‌گیرد. در این عمل توالی هر یک از بازهای آدنین، گوانین، سیتوزین و تیمین با رنگ‌هایی که آن‌ها را از یکدیگر متمایز می‌سازد،تحلیل می‌شوند. این روش اطلاعات متفاوت و بسیار ارزشمندی از نحوه توالی‌یابی در مقایسه با سیستم‌های ابزاری که بیش‌ترین کاربرد را تاکنون داشته‌اند، به ما می‌دهد.
یکی دیگر از تکنولوژی‌های جدید در این حوزه را استفاده از منفذهای بسیار کوچک و یا نانو منفذها برای توالی‌یابی دی‌ان‌ای است. این روش مبتنی بر وارد کردن و عبور رشته‌های DNA از منفذهای بسیار ریز در طول غشای سلول است. بازهای DNA هنگامی که برای عبور از غشا فشرده می‌شوند، کپی می‌شوند. بازها به وسیله اندازه‌گیری و تحلیل تفاوت‌هایی که نقش آن‌ها و اثرات آن‌ها بر روی یون‌ها دارند و همچنین میزان جریان الکتریکی در طول غشا از یکدیگر تمایز داده می‌شوند. استفاده از این منفذهای بسیار ریز برای توالی DNA فایده‌های بالقوه زیادی به ما می‌دهند. هدف نهایی ما در توالی‌یابی کم‌کردن قیمت و تسریع سرعت این فرایند است. برخلاف روش‌های توالی‌یابی که در سال‌های اخیر استفاده شده‌اند، استفاده از روش نانو منفذها در تحقیقات این نوید را می‌دهد که محققان می‌توانند برای مطالعه DNA از یک مولکول بارها و بارها استفاده کنند.
پیشرفت و توسعه در حوزه توالی‌یابی DNA در سلامتی انسان چه تاثیری می‌گذارد؟
حال این سوال بزرگ مطرح میشود که توالی‌یابی دی‌ان‌ای چه تاثیری در سطح سلامت جوامع انسانی دارد؟ برای یافتن به این سوال ادامه مطلب شما را راهنمایی می‌کند. محققان اکنون قادر هستند که بخش‌های بزرگی از DNA را با هم مقایسه کنند. از افراد متفاوت به سرعت و با سهولت نسبی زیاد. این مقایسه‌ها می‌تواند حجم زیادی از اطلاعات را در مورد نقش وراثت در ابتلا به بیماری و نقش عوامل محیطی بر ژنتیک به ما بدهد. علاوه بر این توانایی توالی‌یابی ژنتیک با سرعتی بیش‌تر و با قیمتی مناسب‌تر شرایط را برای تشخیص و درمان سریع بیماری‌ها فراهم می‌کند.
اگرچه هنوز هم با توانایی انجام توالی‌ییابی در مراکز پزشکی کوچک و محلی مثل مطب‌ها فاصله داریم اما بعضی از مراکز پزشکی بزرگ فرآیند توالی‌یابی را در مرکزهای خود آغاز کرده‌اند و از این راه به درمان و تشخیص بسیاری از بیماری‌ها کمک می‌کنند. به طور مثال در بیماری سرطان، پزشکان به طور روزافزون توانایی خود را برای تشخیص اینکه بیمار به چه نوع سرطان خاص مبتلا شده است، اضافه می‌کنند. این کار پزشکان را قادر می‌سازد که گزینه‌های بهتری برای درمان داشته باشند.
توالی‌یابی دی‌ان‌ای در کجا بکار برده شده است؟
یکی از این مرکز‌ها که تحت حمایت سازمان NHGRI قرار دارد، برای درمان بیماری‌هایی که نادرند و تشخیص آن‌ها از طریق سایر روش‌های تشخیصی میسر نیست، از توالی‌یابی ژنوم بیماران استفاده می‌کنند تا دلیل ژنتیکی بیماری‌های نادر در انسان را به دست آورند. همچنین محققان دیگری در حال مطالعه ژنتیک و توالی‌یابی ژن نوزادان برای تشخیص زود هنگام بیماری‌ها و احتمال ابتلا به بیماری‌های خاص را بیابند. همچنین بعضی از مراکز تشخیص سرطان از توالی‌یابی دی‌ان‌ای استفاده می‌کنند تا اطلاعات ژنتیکی بعضی از سرطان‌ها را به دست آورند. یکی دیگر از کارهایی که در این مراکز صورت می‌پذیرد، آزمایش این است که چگونه فعالیت ژن‌ها به وسیله بافت‌های مختلف تنظیم می‌شوند و نقش هر ژن در ابتلای به بیماری چگونه است.
پروژه‌هایی در حجم وسیع در حال اجرا هستند که از طریق توالی‌یابی دی‌ان‌ای شرایط را برای تشخیص میزان پیشرفت بیماری‌های شایع و پیچیده را فراهم می‌کنند. بیماری‌هایی هم چون بیماری‌های قلبی و دیابت و بیماری‌های وراثتی که سبب ایجاد نقص‌های فیزیکی، مشکلات متابولیک و تاخیر در رشد کودکان می‌شوند. همچنین مقایسه توالی ژنوم حیوانات و ارگانیسم‌های مختلف مثل شامپانزه‌ها و مخمرها درک درستی از تکامل و توسعه زیستی به ما می‌دهند. در نتیجه مطالعه فرآیند توالی‌یابی به امری ضروری و بسیار مفید برای تشخیص و درمان انواع بیماری‌ها تبدیل شده است. توالی‌یابی این امکان را برای ما فراهم می‌سازد که نقش وراثت را در میزان ابتلا به بیماری‌های مختلف بیابیم. همچنین به ما کمک کند تا فاکتور‌های محیطی موثر بر سلامت خود را بهتر بشناسیم و در جهت ارتقا سطح سلامت جامعه بکوشیم.
منبع: GENOME
